W Poznaniu rozpoczęto pierwszą w Polsce terapię genową dającą wielu pacjentom cierpiącym na genetyczne choroby oczu nadzieję na zahamowanie procesu utraty wzroku, a nawet przywrócenie widzenia – poinformowano na konferencji prasowej pt. „Genetyczne schorzenia wzroku – przełom w zasięgu ręki”, zorganizowanej przez Stowarzyszenie Retina AMD Polska w Centrum Prasowym PAP.
„Przez lata czekaliśmy na choćby iskierkę nadziei, śledziliśmy informacje dotyczące postępu w badaniach nad schorzeniami genetycznymi oczu z całego świata. Jednak perspektywa opracowania skutecznej terapii ratującej wzrok wydawała się bardzo odległa” – przyznała Małgorzata Pacholec, założycielka Stowarzyszenia Retina AMD Polska i dyrektor Instytutu Tyflologicznego Polskiego Związku Niewidomych.
W piątek 28 maja zespół lekarzy z Kliniki Okulistyki Szpitala Klinicznego UM w Poznaniu podał pierwszemu pacjentowi terapię genową leczącą mutację RPE65 (jednego z genów, którego nieprawidłowe działanie przyczynia się do rozwoju IRD – dziedzicznych dystrofii siatkówki).
Dziedziczne dystrofie siatkówki (IRD) prowadzą do postępującej degeneracji fotoreceptorów znajdujących się w siatkówce oka. Do dziś te schorzenia uznawano za nieuleczalne. Osoby cierpiące na IRD były skazane na nasilające się zaburzenia widzenia nocnego lub postrzegania barw, a w dalszym etapie – znaczne upośledzenie widzenia prowadzące do całkowitej utraty wzroku.
IRD należą do rzadkich chorób okulistycznych o podłożu genetycznym. Częstotliwość ich występowania szacuje się na mniej niż 5 na 10 tys. urodzeń. Zidentyfikowano ponad 260 genów, których mutacje odpowiedzialne są za występowanie różnych rodzajów IRD. Pierwsze widoczne objawy pojawiają się u dzieci i nastolatków. Czytaj dalej →

Rodzice zdają sobie sprawę, że zdrowe oczy i dobry wzrok to kluczowe aspekty dla całościowego rozwoju dziecka. Nie zawsze jednak wiedzą, jak powinna wyglądać dbałość o prawidłowe widzenie ich pociech. Ekspert Vision Express przypomina o pięciu faktach istotnych w kompleksowej trosce o dziecięcy wzrok. Czytaj dalej →

To milowy krok w leczeniu ślepoty uwarunkowanej genetycznie. Naukowcy udowodnili, że dzięki terapii optogenetycznej udało się częściowo przywrócić wzrok. Innowacyjna metoda leczenia polega na połączeniu terapii genowej i impulsów światła stymulujących pracę siatkówki, by umożliwić jej wytwarzanie światłoczułego białka ChrimsonR. – Nasze badania stanowią dowód na to, że stosowanie terapii optogenetycznej w celu częściowego przywrócenia wzroku jest możliwe – podkreśla Botond Roska, dyrektor założyciel Instytutu Okulistyki Molekularnej i Klinicznej w Bazylei.
Utrata wzroku często jest wynikiem dziedzicznej choroby fotoreceptorów w oku, czyli światłoczułych komórek w siatkówce, które wykorzystują opsyny (rodzaj białek) do przekształcania światła w impulsy elektryczne i dostarczania informacji wzrokowych z oka do mózgu za pośrednictwem nerwu wzrokowego. W chorobach dziedzicznych fotoreceptory ulegają degeneracji, powodując utratę wzroku. Według Narodowego Instytutu Zdrowia rzadkie zaburzenie genetyczne, które rozkłada fotoreceptory w siatkówce, dotyka jedną na 4 tys. osób na całym świecie.
Naukowcy od lat pracują nad leczeniem tej dziedzicznej ślepoty za pomocą optogenetyki. Terapia polega na genetycznym modyfikowaniu komórek tak, aby wytwarzały białka wrażliwe na światło. Właśnie przyniosła ona obiecujące wyniki w leczeniu pacjenta, który całkowicie stracił wzrok z powodu dziedzicznej choroby barwnikowej siatkówki. Badanie zostało opublikowane w czasopiśmie „Nature Medicine”.
– Nasze odkrycia stanowią dowód na to, że stosowanie terapii optogenetycznej w celu częściowego przywrócenia wzroku jest możliwe – podkreśla Botond Roska, dyrektor założyciel Instytutu Okulistyki Molekularnej i Klinicznej w Bazylei (IOB) i profesor na Uniwersytecie w Bazylei.
Aby przywrócić zdolność wykrywania światła w siatkówce pacjenta, naukowcy dostarczyli do komórek zwojowych siatkówki geny, aby umożliwić im wytwarzanie światłoczułego białka ChrimsonR. Wyczuwa ono bursztynowe światło, bezpieczniejsze dla komórek siatkówki niż niebieskie światło używane w innych rodzajach badań optogenetycznych. Zespół opracował również specjalistyczne gogle wyposażone w kamerę, która rejestruje i wyświetla obrazy na siatkówce przy bursztynowych falach świetlnych. Podczas pandemii pacjent nosił gogle w domu i na spacerach. Po około siedmiu miesiącach zauważył paski na przejściu dla pieszych.
W trakcie testów w laboratorium dzięki goglom pacjent był w stanie dostrzec, zlokalizować, policzyć i dotknąć małe przedmioty, jak zeszyt, pudełko na zszywki i szklane kubki. Korzystając z nieinwazyjnych odczytów elektroencefalografii (EEG), zespół międzynarodowych naukowców odkrył, że aktywność w korze wzrokowej mózgu pacjenta zmieniała się w zależności od tego, czy zaobserwował dany przedmiot. Umożliwiło to naukowcom potwierdzenie, że aktywność mózgu rzeczywiście była powiązana z obiektem, czyli pacjent częściowo odzyskał wzrok.
– Do odzyskania częściowego widzenia za pomocą optogenetyki niezbędne było duże zaangażowanie i wysiłek ze strony pacjenta – podkreśla José-Alain Sahel, profesor i kierownik Katedry Okulistyki na Uniwersytecie w Pittsburghu, profesor na Uniwersytecie Paryskim oraz dyrektor założyciel paryskiego Institut de la Vision.
To pierwsza skuteczna terapia optogenetyczna stosowana u ludzi po ponad 10 latach badań. Trwające badanie kliniczne ma sprawdzić bezpieczeństwo terapii genowej u innych pacjentów w Paryżu, Pittsburghu i Londynie.
– Co ważne, niewidomi pacjenci z różnymi rodzajami neurodegeneracyjnej choroby fotoreceptorowej i funkcjonalnym nerwem wzrokowym będą potencjalnie kwalifikować się do leczenia. Jednak ta terapia będzie dostępna dla pacjentów dopiero za jakiś czas – wskazuje José-Alain Sahel.
Badania mają zostać ukończone do 2025 roku. Czytaj dalej →

W dniu 31 maja, w formie hybrydowej, odbył się pierwszy warsztat edukacyjny  z cyklu #POLe do rozmów o wyrobach #MEDycznych organizowany przez Izbę POLMED. Spotkanie miało na celu wywołanie wspólnej dyskusji dotyczącej roli wyrobów medycznych na zlecenie w systemie ochrony zdrowia. Temat przybliżyli z perspektywy ekspertów z Izby POLMED: Arkadiusz Grądkowski, dyrektor generalny i Patryk Sucharda, wiceprezes zarządu Izby oraz Justyna Lachor-Adamska, ekspert Izby POLMED, prawniczka, osoba niepełnosprawna, od ponad 25 lat zaangażowana w problemy i regulacje prawne dotyczące kwestii zaopatrzenia i opieki zdrowotnej dostępnych dla osób z niepełnosprawnościami. W spotkaniu uczestniczył również wiceprezes zarządu Instytutu Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej, Igor Grzesiak, który opowiedział o szacunku i godności pacjenta jako podstawowej wartości, o której nie możemy zapominać. Czytaj dalej →