Naukowcy Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach biorą udział w międzynarodowym projekcie, którego efektem ma być poznanie molekularnych podstaw dziedzicznych chorób siatkówki, co może otworzyć nowe możliwości leczenia.
Siatkówka to część oka odpowiedzialna za wykrywanie światła i przekształcanie go w informacje wzrokowe, które są następnie przekazywane do mózgu. Tzw. dystrofie siatkówki to grupa chorób dziedzicznych, które prowadzą do postępującej, ciężkiej i nieodwracalnej utraty wzroku poprzez zmianę budowy i funkcji siatkówki.
Najczęściej występująca dystrofia – zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – jest główną przyczyną dziedzicznej ślepoty na całym świecie. Choroba ta dotyka do 2,5 miliona ludzi. „Z reguły problem uwidacznia się już w dzieciństwie, w konsekwencji prowadząc do nieodwracalnej niepełnosprawności” – powiedział w piątek koordynator i wykonawca projektu dr hab. Adrian Smędowski ze Śląskiego Uniwersytetu Medycznego.
Jak wyjaśnia kierownik projektu ProteoRetina Dr Xiaonan Liu z Katedry Fizjologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach oraz Instytutu Biotechnologii Uniwersytetu w Helsinkach, dystrofie siatkówki są spowodowane w głównej mierze zaburzeniem funkcji białek zaangażowanych w budowę lub prawidłowe funkcjonowanie fotoreceptorów siatkówki.
„Obecne opcje terapeutyczne w dystrofiach siatkówki są bardzo ograniczone. W ostatnim czasie nastąpił pewien progres w leczeniu zwyrodnienia barwnikowego siatkówki na wczesnych etapach choroby z zastosowaniem terapii genowej. Jednak takie leczenie nie zawsze jest możliwe do zastosowania, ponieważ większość pacjentów jest diagnozowanych w zaawansowanych stadiach uszkodzenia siatkówki” – wskazał.
„Biorąc pod uwagę złożoność zagadnienia dystrofii siatkówki, głównym celem naszego projektu jest zrozumienie molekularnych podstaw tej grupy chorób na poziomie pojedynczych białek komórkowych, co pozwoli na zidentyfikowanie potencjalnych biomarkerów w diagnostyce oraz nowych celów terapeutycznych. Aby to osiągnąć, wykorzystamy techniki zaawansowanej proteomiki, aby odtworzyć i scharakteryzować sieć komórkowych interakcji białkowych w fotoreceptorach w przebiegu dystrofii siatkówki” – poinformował dr Liu.
Aktualnie nie leczy się przyczyn dystrofii, jednak prowadzone są badania mające na celu znalezienie nowych metod leczenia z wykorzystaniem terapii genowych i komórkowych. Choroby siatkówki mogą powodować uszkodzenie fotoreceptorów, głównie tzw. czopków (odpowiedzialnych za precyzyjne widzenie centralne i widzenie barw), pręcików (odpowiedzialnych za widzenie w nocy i widzenie obwodowe) lub obu jednocześnie. Większość dystrofii siatkówki objawia się wyłącznie w oku, ale czasami mogą być związane z objawami pozaocznymi (takimi jak np. głuchota w zespole Ushera, czy otyłość w zespole Bardeta-Biedla).
Projekt, współprowadzony przez naukowców SUM, ma na celu eksperymentalne podejście do chorób siatkówki z wykorzystaniem hodowli komórkowej oraz modelu zwierzęcego. Polegać on będzie na wprowadzeniu do komórek zmutowanych białek oraz śledzenie interakcji tych białek z innymi sieciami białkowymi.
„Po rozpoznaniu które interakcje białkowe są zmienione, mamy nadzieję zaproponować ukierunkowane leczenie, które zniweluje objawy choroby na każdym jej etapie. Naszą hipotezę stanowi teoria, iż chociaż w powstaniu dystrofii siatkówki znaczenie mają różne geny, mogą one mieć wspólne powiązania z białkami, które stałyby się wspólnym sposobem leczenia tych różnorodnych chorób. W projekcie zostaną zastosowane najbardziej zaawansowane metody z zakresu proteomiki i eksperymentalnej okulistyki” – podkreśla dr hab. Adrian Smędowski.
Projekt jest realizowany w ramach grantu naukowego POLS Narodowego Centrum Nauki, przy wsparciu Funduszy Norweskich. Prowadzony jest we współpracy Katedry Fizjologii Wydziału Nauk Medycznych w Katowicach z Instytutem Biotechnologii Uniwersytetu w Helsinkach. Czytaj dalej →

W ostatnią niedzielę stycznia odbędzie się 30. Finał WOŚP, dedykowany okulistyce dziecięcej. I choć będzie to pierwsza zbiórka Orkiestry poświęcona tej dziedzinie medycyny, to WOŚP od 20 lat działa na rzecz ratowania wzroku najmłodszych pacjentów, realizując Program Zapobiegania i Leczenia Retinopatii Wcześniaków.
Retinopatia wcześniaków to naczyniopochodne uszkodzenie siatkówki oka, które może powstawać u dzieci narodzonych przedwcześnie. Jeśli schorzenie nie zostanie wykryte na czas, a prawidłowe leczenie szybko wdrożone, może dojść do odwarstwienia siatkówki, która jest równoznaczna z utratą widzenia. Czytaj dalej →

Oprócz koronawirusa mamy też epidemię krótkowzroczności – zaznaczył w rozmowie z PAP kierownik Kliniki Okulistyki Ogólnej SPSK1 w Lublinie prof. Robert Rejdak, który jest też prorektorem ds. umiędzynarodowienia i cyfryzacji Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.
Prof. Robert Rejdak podkreślił, że problem krótkowzroczności był zauważalny już przed pandemią koronawirusa na wszystkich kontynentach. Dodał, że w zależności od rasy człowieka występuje on w mniejszym bądź większym stopniu. „Najczęściej dotyczy Azji, gdzie 95 proc. społeczeństwa dotkniętych jest krótkowzrocznością. Natomiast przed pandemią w Europie oceniano, że dotyczy 50 proc. absolwentów studiów” – zaznaczył kierownik Kliniki Okulistyki Ogólnej SPSK1 w Lublinie.
Z danych szacunkowych pochodzących sprzed pandemii wynika również, że ok. 30 proc. dzieci w wieku wczesnoszkolnym borykało się z problemem krótkowzroczności. „Natomiast już teraz, na podstawie populacji pacjentów gabinetów okulistycznych szacujemy, że ten odsetek mógł wzrosnąć nawet o 20 proc. Duży wpływ na to miała z pewnością nauka zdalna” – wskazał prof. Rejdak.
Odpowiedź na pytanie: jaka jest obecnie skala krótkowzroczności wśród uczniów, ma dać program profilaktyki krótkowzroczności „Dobrze widzieć”, za którego realizację odpowiada zespół ekspertów z Uniwersytetu Medycznego w Lublinie pod kierownictwem prof. Roberta Rejdaka.
„Nasze badanie można nazwać pionierskim, ponieważ jest jednym z pierwszych takich projektów w Europie. Badania przesiewowe obejmą w pierwszym etapie 900 dzieci z klas I-III z województwa lubelskiego (Lublin, Bychawa, Jakubowice Konińskie, Jastków). Zbadanych zostanie również 60 nauczycieli oraz 450 rodziców dzieci objętych tym programem” – poinformował prof. Rejdak.
Wyjaśnił, że w tej grupie uczniów spodziewane są w pierwszej kolejności przypadki krótkowzroczności spowodowane wpływem nauczania zdalnego na wzrok. „Poza tym mogą być przypadki wcześniej niezdiagnozowane ze względu na utrudniony kontakt ze specjalistami w czasie pandemii” – dodał okulista.
Program będzie realizowany w czwartym kwartale br. Jego koszt wyniesie 1,1 mln zł. Badania przesiewowe wzroku będą przeprowadzane w szkołach za pomocą sprzętu i technologii o najwyższej klasie. Na miejscu zostanie wykonane badanie refrakcji, a w wybranych przypadkach w klinice okulistyki m.in. ocena obrazu oka na podstawie zdjęć cyfrowych. Ich wyniki będą przetwarzane z wykorzystaniem technologii sztucznej inteligencji.
„Będzie to wyglądać tak, że dziecko patrzy z odległości metra w obiektyw autorefraktometru (specjalna kamera). Następnie podany wynik zostanie wpisany do specjalnego systemu elektroniczno-informatycznego, który będzie zbierać i analizować dane ze wszystkich szkół. Zarówno my-okuliści, jak i Ministerstwo Zdrowia będzie mogło ocenić np. w której gminie jest mniejszy lub większy problem z krótkowzrocznością wśród uczniów” – powiedział w rozmowie z PAP prof. Rejdak.
Jak podkreślił, ma nadzieję, że to dopiero pierwszy etap badań wzroku wśród uczniów. „Jeśli wykażemy, że ten system działa i że się sprawdził na Lubelszczyźnie, to w kolejnych miesiącach ministerstwo rozważa rozszerzenie tego programu na cały kraj” – dodał okulista.
Jak zaznaczył „oprócz koronawirusa mamy też epidemię krótkowzroczności”. „Wiem, że jesteśmy już zmęczeni słowem +epidemia+, ale krótkowzroczność jest na tyle często występującą chorobą, że używa się w stosunku do niej tego samego stwierdzenia” – dodał prof. Robert Rejdak.
Zapytany o to, jak przeciwdziałać krótkowzroczności u dzieci odpowiedział, że najważniejsze jest, aby 2-3 godziny dziennie przebywać w świetle naturalnym, czyli poza domem, na świeżym powietrzu. „Chodzi o to, żeby wzrok odpoczął od sprzętu elektronicznego, wtedy również naturalnie patrzymy w dal. Rola światła naturalnego udowodniona jest jako najważniejsza rzecz w zapobieganiu rozwojowi krótkowzroczności” – podkreślił profesor.
Polecił również „regułę 3 do 1”, która polega na tym, że 30 minut pracujemy, a następne 10 minut dajemy odpocząć oczom i patrzymy np. przez okno – w dal, na zieleń. „Ważne jest też, żeby nie stronić od specjalistycznych badań, bo dzięki odpowiedniej korekcji lub metodom farmakologicznym można zatrzymać postępującą krótkowzroczność” – powiedział okulista. Czytaj dalej →