Naukowcy Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach biorą udział w międzynarodowym projekcie, którego efektem ma być poznanie molekularnych podstaw dziedzicznych chorób siatkówki, co może otworzyć nowe możliwości leczenia.
Siatkówka to część oka odpowiedzialna za wykrywanie światła i przekształcanie go w informacje wzrokowe, które są następnie przekazywane do mózgu. Tzw. dystrofie siatkówki to grupa chorób dziedzicznych, które prowadzą do postępującej, ciężkiej i nieodwracalnej utraty wzroku poprzez zmianę budowy i funkcji siatkówki.
Najczęściej występująca dystrofia – zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – jest główną przyczyną dziedzicznej ślepoty na całym świecie. Choroba ta dotyka do 2,5 miliona ludzi. „Z reguły problem uwidacznia się już w dzieciństwie, w konsekwencji prowadząc do nieodwracalnej niepełnosprawności” – powiedział w piątek koordynator i wykonawca projektu dr hab. Adrian Smędowski ze Śląskiego Uniwersytetu Medycznego.
Jak wyjaśnia kierownik projektu ProteoRetina Dr Xiaonan Liu z Katedry Fizjologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach oraz Instytutu Biotechnologii Uniwersytetu w Helsinkach, dystrofie siatkówki są spowodowane w głównej mierze zaburzeniem funkcji białek zaangażowanych w budowę lub prawidłowe funkcjonowanie fotoreceptorów siatkówki.
„Obecne opcje terapeutyczne w dystrofiach siatkówki są bardzo ograniczone. W ostatnim czasie nastąpił pewien progres w leczeniu zwyrodnienia barwnikowego siatkówki na wczesnych etapach choroby z zastosowaniem terapii genowej. Jednak takie leczenie nie zawsze jest możliwe do zastosowania, ponieważ większość pacjentów jest diagnozowanych w zaawansowanych stadiach uszkodzenia siatkówki” – wskazał.
„Biorąc pod uwagę złożoność zagadnienia dystrofii siatkówki, głównym celem naszego projektu jest zrozumienie molekularnych podstaw tej grupy chorób na poziomie pojedynczych białek komórkowych, co pozwoli na zidentyfikowanie potencjalnych biomarkerów w diagnostyce oraz nowych celów terapeutycznych. Aby to osiągnąć, wykorzystamy techniki zaawansowanej proteomiki, aby odtworzyć i scharakteryzować sieć komórkowych interakcji białkowych w fotoreceptorach w przebiegu dystrofii siatkówki” – poinformował dr Liu.
Aktualnie nie leczy się przyczyn dystrofii, jednak prowadzone są badania mające na celu znalezienie nowych metod leczenia z wykorzystaniem terapii genowych i komórkowych. Choroby siatkówki mogą powodować uszkodzenie fotoreceptorów, głównie tzw. czopków (odpowiedzialnych za precyzyjne widzenie centralne i widzenie barw), pręcików (odpowiedzialnych za widzenie w nocy i widzenie obwodowe) lub obu jednocześnie. Większość dystrofii siatkówki objawia się wyłącznie w oku, ale czasami mogą być związane z objawami pozaocznymi (takimi jak np. głuchota w zespole Ushera, czy otyłość w zespole Bardeta-Biedla).
Projekt, współprowadzony przez naukowców SUM, ma na celu eksperymentalne podejście do chorób siatkówki z wykorzystaniem hodowli komórkowej oraz modelu zwierzęcego. Polegać on będzie na wprowadzeniu do komórek zmutowanych białek oraz śledzenie interakcji tych białek z innymi sieciami białkowymi.
„Po rozpoznaniu które interakcje białkowe są zmienione, mamy nadzieję zaproponować ukierunkowane leczenie, które zniweluje objawy choroby na każdym jej etapie. Naszą hipotezę stanowi teoria, iż chociaż w powstaniu dystrofii siatkówki znaczenie mają różne geny, mogą one mieć wspólne powiązania z białkami, które stałyby się wspólnym sposobem leczenia tych różnorodnych chorób. W projekcie zostaną zastosowane najbardziej zaawansowane metody z zakresu proteomiki i eksperymentalnej okulistyki” – podkreśla dr hab. Adrian Smędowski.
Projekt jest realizowany w ramach grantu naukowego POLS Narodowego Centrum Nauki, przy wsparciu Funduszy Norweskich. Prowadzony jest we współpracy Katedry Fizjologii Wydziału Nauk Medycznych w Katowicach z Instytutem Biotechnologii Uniwersytetu w Helsinkach.
Źródło: Naukawpolsce.pap.pl / Anna Gumułka